25 декабрь куни Ўзбекистон Президенти Шавкат Мирзиёев «2018-2022 йиллар даврида болаларда туғма ва ирсий касалликларни барвақт аниқлаш Давлат дастури тўғрисида»ги қарорни имзолади. Ҳужжат матни ЎзАда келтирилди.
Ҳужжатга келтирилган шарҳларда таъкидланишича, соҳада амалга оширилаётган ишларга қарамай, тиббий генетика ривожланишининг ҳозирги бочқичи бўлажак оналар ва болаларга ихтисослаштирилган юқори технологик ёрдам кўрсатиш учун скрининг марказларининг моддий-техника базасини мустаҳкамлашни, сифат жиҳатидан яхшилашни тақозо этмоқда. Болаликдан ногиронлар туғилишининг олдини олиш учун туғма ва ирсий касалликларни барвақт аниқлаш, соғлом авлод туғилиши ва тарбияланиши учун зарур шарт-шароитлар яратилишига кўмаклашиш ва қўллаб-қувватлаш, туғруққа ёрдам берувчи муассасалар ва скрининг марказларининг кадрлар салоҳияти ва моддий-техника базасини ривожлантириш ва мустаҳкамлаш мақсадида ушбу қарор қабул қилинди.
Қарор қуйидагиларни назарда тутади:
юқори технологик диагностика тиббиёт ускуналари, бутловчи буюмлар, реагентлар ва зарур материаллар билан жиҳозлаш орқали скрининг марказларининг моддий-техника базасини яхшилаш;
ҳомиладорликнинг дастлабки уч ойида аёлларни марказий кўп тармоқли туман (шаҳар) поликлиникаларида туғишдан олдин оммавий равишда текшириш ва хавф гуруҳига кирадиган ҳомиладор аёлларни генетик синдромларга биокимёвий текширишни босқичма-босқич жорий этиш йўли билан ҳомилада туғма ва ирсий касалликлар профилактикаси ва барвақт ташхис қўйиш чора-тадбирларини такомиллаштириш;
лаборатория диагностикасининг замонавий усулларини, шу жумладан, ҳомилада ва кичик ёшдаги болаларда хромосом синдромларга ташхис қўйишда ситогенетик ва молекуляр-ситогенетик технологияларни жорий этиш;
болаларда ирсий касалликларга барвақт ташхис қўйиш усулларини такомиллаштириш орқали чақалоқларни оммавий текшириш, шунингдек, бемор болаларни дори воситалари ва даволайдиган овқатлар билан таъминлаш орқали ирсий касалликларни даволаш самарадорлигини ошириш;
скрининг марказларининг кадрлар салоҳиятини мустаҳкамлаш ва амалий соғлиқни сақлашга замонавий жаҳон тажрибасини жорий этган ҳолда халқаро ҳамкорликни амалга ошириш.
давлат дастурида белгиланган тадбирларни амалга ошириш учун 31 миллион доллар ва 90 миллион сўм ажратиш режалаштирилмоқда, улардан 28 миллион 460 минг доллар давлат бюджети маблағлари, 90 миллион сўм ва 2 миллион доллардан зиёди «Соғлом авлод учун» халқаро нодавлат хайрия жамғармаси маблағларидир.
Давлат дастурини амалга ошириш:
шаҳарлар ва туманлар тиббиёт бирлашмаларининг марказий кўп тармоқли поликлинакаларида ҳомиладор аёлларнинг туғишидан олдин оммавий ультратовуш текширувидан ўтказилишини жорий этиш;
ҳомиланинг генетик синдроми бўйича хавф гуруҳини аниқлаш учун ҳомиладорликнинг эрта муддатларида аёллар қонини босқичма-босқич биокимёвий текширувдан ўтказиш (220 минг нафардан ортиқ ҳомиладор аёлни текшириш режалаштирилмоқда);
310 минг нафардан ортиқ аёлларни ҳомиладорликнинг иккинчи уч ойлигида туғишгача биокимёвий скринингдан ўтказиш;
тандем масс-спектрометрия усули билан ирсий алмашинув касалликларини тасдиқлаш учун болаларни текшириш (18 мингдан ортиқ текширув);
ривожланишида туғма ногиронликка олиб келадиган нуқсонлари бўлган болалар туғилишини икки баравар камайтириш имконини беради.
Бундан ташқари, диспансер ҳисобида турган ва янгидан ҳисобга олинган ирсий касалликларга чалинган болаларни махсус даволайдиган озиқ-овқат ва дори-дармонлар билан таъминлаш давом эттирилади.
Режалаштирилаётган тадбирларни амалга ошириш янги туғилган чақалоқларни скрининг текширувидан ўтказишни 95 фоизгача ошириш ва болалар ногиронлигига олиб келадиган ирсий касалликларга чалинган болаларни барвақт аниқлаш бўйича диагностика ва даволаш тадбирларининг самарадорлигини ошириш имконини беради.
