Bu bolalar ham boshqa tengqurlari kabi bilim olishadi, kasb-hunar egallashadi. Ota-onalariga erkalik qilishadi, xarakterlarini ko‘rsatishadi, huddi boshqalarga o‘xshab. Yagona farqli jihati tug‘ma xromosom kasallikka chalingan. Aniqroq aytganda Prader-Villiga. Nomi biroz noodatiy bo‘lgan ushbu xastalik kam uchrasa-da, u bilan kasallangan bolalarni davolashga qaratilgan chora-tadbirlar dolzarbligini yo‘qotmagan. Mavzu yuzasidan tibbiyot fanlari nomzodi, genetik Muhammadjon BOSIMOVga yuzlandik.

BU QANDAY KASALLIK?

Prader – Villi sindromi ilk bor shveysariyalik shifokor pediator A. Prader hamda X.Villi tomonidan o‘rganilib, alohida kasallik sifatida e’tirof etilgan. Xastalik asosida ota-ona xromosomasida bo‘ladigan o‘zgarishlar yotadi. Me’yorda ayol vujudida yuzaga kelgan homila otadan bitta onadan bitta xromosoma oladi. Mana shu bo‘linish jarayonida 15-xromosomadagi ikkita xromosoma qandaydir sabablarga ko‘ra otadan kelib qoladi. Tabiiy «zanjir»ning buzilishi esa Prader-Villi sindromini keltirib chiqaradi.

HOMILADORLIKDA ANIQLASh MUMKINMI?

Ayrim genetik xastaliklarni homiladorlik vaqtidayoq aniqlash mumkin. Buning uchun maxsus tekshiruvlar amalga oshiriladi. Ammo Prader-Villi sindromini aniqlovchi usullar mavjud emas. Kelajakda homila DNKsining molekulyar tekshiruvini amalga oshirish imkoniyatlari yo‘lga qo‘yilsa, Prader-Villi sindromini erta aniqlash mumkin bo‘ladi.

BELGILARI

Prader-Villi bilan og‘rigan bolaning vazni me’yordan kam bo‘lib, tug‘ilganida ingichka, bilinar-bilinmas zaif ovozda yig‘laydi. Qo‘l-oyoq mushaklarining tonusi sust, bo‘sh bo‘ladi. Go‘dakda ayrim reflekslar kuzatilmaydi. Chaqaloq hayotining birinchi-ikkinchi oylarida emishga qiynaladi, yutinolmay, ko‘p qalqib ketadi. Tana holati o‘zgartirilganida, himoya tizimi, ya’ni qo‘l-oyoqlarini harakatlantirishi sezilmaydi. Bu kasallikning dastlabki belgilari.

«QORNI TO‘YMAYaPTI...»

Yuqorida kasallikning dastlabki alomatlari bola hayotining 2-3 oylarida ko‘zga tashlanishini aytdik. Bu paytga kelib, Prader-Villiga chalingan bolakay haddan ortiq ko‘p ema boshlaydi. Natijada uning vazni ortib boraveradi. Semirish holati kichkintoy qo‘l-oyoqlarining bo‘g‘im qismlarida kuzatilsa-da, kafti, barmoqlari o‘zgarmaydi, tanasiga nisbatan kichik ko‘rinishda qoladi. Bu xastalikka hos belgilardan biri.

AQLIY RIVOJLANIShI-ChI?

Afsuski, xastalik aqliy rivojlanishiga ham ta’sir etmay qolmaydi. Bunday bolalarning intellekt darajasi ya’ni IQsi 20-90 atrofida bo‘ladi.  Jinsiy a’zolar rivojlanishining ortda qolishi ham yo‘q emas. O‘g‘il bolalarda kriptorxizm (moyaklarning yorg‘oqqa tushmasligi), qizlarda esa balog‘atga yetish davrida bachadon, tuxumdonlarning yaxshi shakllanmasligi uchrab turadi. Odatda Prader-Villi sindromi bilan kasallangan bolalarda yaqqol belgilar bo‘lmaydi, asosan umumiylari qayd etiladi.

TAShXIS

Kasallikning laborator sharoitda o‘tkaziladigan tekshiruvi hali yo‘lga qo‘yilmagan. Asosan tashqi belgilar, ota-onaning shikoyatlari, nevropatolog, genetik shifokorlarning xulosasiga tayanib tashxis qo‘yiladi.

DAVOLASh

Muolajadan ko‘zlangan asosiy maqsad kasallik belgilari rivojlanmasligining oldini olishga qaratiladi. Chunki xromosom buzilishni o‘zgartirib bo‘lmaydi. Davolash choralari qatorida miyani oziqlantiruvchi, ushbu a’zo faoliyatiga ta’sir etuvchi preparatlar, jinsiy a’zolar rivojlanishi uchun gormonlar va mutaxassislar tomonidan kerakli dori-vositalari buyuriladi. Bola muntazam nevrolog, endokrinolog, logoped kabi shifokorlar nazoratida bo‘lishi lozim. Prader-Villini davolashning aniq muolajasi yo‘q. Asosiysi kichkintoyning yashash tarziga qulaylik tug‘dirishga harakat qilinadi.

OTA-ONALAR DIQQATIGA!

Farzandingiz Prader-Villi bilan og‘rigan bo‘lsa, uning tarbiyasi, parvarishiga jiddiy e’tibor bering. Ayniqsa, taomnomasi kam kaloriyali, meva va sabzavotlardan tuzilishi kerak.  Semirib ketmasligi uchun tana vaznini nazorat qiling. Ovqatlanish tartibi bir maromda bo‘lsin. Jismoniy mashqlar ham foydadan holi bo‘lmaydi.

XASTALIK NASL SURADIMI?

Oilada tug‘ma xastalik bilan farzand dunyoga kelsa, ota-onalar keyingi homiladorlikni rejalashtirishdan cho‘chishadi. Agar nasliy kasalliklar xavfi 20 darajadan yuqori bo‘lsa, ayolga farzand ko‘rish tavsiya etilmaydi. Aksi bo‘lganida esa homiladorlikni rejalashtirishda hech qanday ta’qiq yo‘q.

Farzandingizda Prader-Villi sindromi aniqlandi. Avvaliga qo‘rqasiz, yig‘laysiz, so‘ngra, kulib turgan bolakayga qarab, «hammasi yaxshi bo‘ladi» deya shivirlab qo‘yasiz. Aslida ham shunday, ishoning. To‘g‘ri, unga salgina ko‘proq e’tibor, sabr va parvarishingiz kerak. Uddalaysiz, bilamiz. Chunki farzandingiz dunyodagi eng quvnoq, eng baxtli bolakay. Ahir uning siz kabi ONAsi, jonkuyar OTAsi bor!

Manba: Darakchi.uz